Kajian baharu menunjukkan kaedah untuk membezakan sel secara individu dalam badan untuk memajukan perubatan ketepatan atau rawatan terapeutik yang diperibadikan.
Kepersisan perubatan adalah model baru penjagaan kesihatan di mana data genetik, data mikrobiom dan maklumat keseluruhan tentang gaya hidup pesakit, keperluan individu dan persekitaran digunakan untuk mengenal pasti dan mengklasifikasikan penyakit dan kemudian menyediakan penyelesaian terapeutik yang lebih baik, disesuaikan atau khusus atau malah strategi pencegahan yang berkesan pada masa hadapan. Pendekatan penyasaran molekul ini telah berkembang pesat dalam dekad yang lalu dan kini mula memberi impak yang kuat sebagai paradigma baharu untuk 'mengklasifikasikan, mendiagnosis dan merawat' sesuatu penyakit. Perubatan ketepatan melibatkan data pertama, dan kemudian alat/sistem/teknik/teknologi untuk mentafsir dan memproses data ini. Ia juga memerlukan peraturan yang betul oleh badan berkanun dan sudah tentu kerjasama antara kesihatan pekerja jagaan kerana pada setiap peringkat manusia terlibat. Langkah paling penting perubatan ketepatan adalah untuk memahami kepentingan profil genetik pesakit dan bagaimana ia perlu ditafsirkan dengan cekap. Ini akan melibatkan mewujudkan pembaharuan, menjalankan latihan dan lain-lain. Oleh itu, amalan perubatan ketepatan setakat hari ini sukar difahami kerana pelaksanaannya memerlukan infrastruktur data yang mantap, dan yang paling penting pembaharuan "minda". Menariknya, pada tahun 2015, lebih satu perempat daripada semua ubat baharu yang diluluskan oleh FDA, Amerika Syarikat adalah ubat yang diperibadikan kerana ubat yang lebih "sasar" ini disokong oleh ujian klinikal yang lebih kecil dan lebih pendek dengan kriteria pemilihan pesakit yang ditakrifkan dengan lebih tepat dan ternyata menjadi lebih cekap dan berjaya. Adalah dianggarkan bahawa ubat-ubatan yang diperibadikan dalam pembangunan akan meningkat hampir 70% antara menjelang 2020.
Memahami penyakit di peringkat molekul
Kajian terobosan baru-baru ini telah menemui kaedah baru yang boleh memberikan pandangan tentang cara penyakit berkembang dan merebak dalam badan pada tahap molekul. Pemahaman ini dilihat amat penting untuk membangunkan apa yang dibincangkan sebagai 'perubatan ketepatan'. Kaedah yang diterangkan dalam kajian ini sangat cekap dan cepat mengenali sub jenis sel dalam badan, yang boleh membantu dalam menentukan sel "tepat" yang terlibat dalam penyakit tertentu. Pengiktirafan ini telah dicapai buat kali pertama dan ini menjadikan kajian itu diterbitkan dalam Alam Bioteknologi sangat menarik dan relevan untuk masa depan bidang perubatan.
Jadi, persoalannya ialah bagaimana jenis sel boleh dikenali dalam badan. Terdapat kira-kira 37 trilion sel dalam tubuh manusia dan dengan itu membezakan setiap sel secara individu tidak boleh dianggap sebagai satu tugas yang mudah. Semua sel dalam badan kita membawa genom - set lengkap gen yang dikodkan dalam sel. Corak gen di dalam sel (atau lebih tepatnya 'dinyatakan' dalam sel) inilah yang menjadikan sel unik, contohnya adalah sel hati atau sel otak (neuron). Sel-sel "serupa" satu organ ini masih boleh berbeza antara satu sama lain. Kaedah yang ditunjukkan pada tahun 2017 menunjukkan bahawa jenis sel yang sedang diprofilkan boleh dibezakan oleh penanda kimia yang berada di dalam DNA sel. Penanda kimia ini ialah corak kumpulan metil yang disambungkan dalam setiap DNA sel – dirujuk sebagai “methylome” sel. Walau bagaimanapun, kaedah ini sangat terhad dalam erti kata ia membenarkan penjujukan sel tunggal sahaja. Penyelidik di Universiti Kesihatan dan Sains Oregon, Amerika Syarikat, memperluaskan kaedah sedia ada ini untuk memprofil beribu-ribu sel secara serentak. Jadi, kaedah baharu ini mempamerkan peningkatan hampir 40 kali ganda dalam keseluruhan dan ia menambahkan kombinasi jujukan DNA unik (atau indeks) pada setiap sel yang dibaca oleh instrumen penjujukan. Pasukan ini telah menggunakan kaedah ini dengan jayanya untuk mengindeks beberapa garisan sel manusia dan juga sel tetikus untuk mendedahkan maklumat tentang sekitar 3200 sel tunggal. Penulis ambil perhatian bahawa pembacaan serentak juga membawa kepada pengurangan kos yang menurunkannya kepada kira-kira 50 sen (USD) jika dibandingkan dengan $20 hingga $50 untuk satu sel, menjadikan perpustakaan metilasi DNA sel tunggal lebih kos efektif.
Aspek perubatan ketepatan
Kajian ini merupakan satu terobosan dan berpotensi untuk memajukan pembangunan perubatan ketepatan atau rawatan yang tepat untuk banyak keadaan di mana terdapat kepelbagaian atau kepelbagaian jenis sel seperti kanser, gangguan yang menjejaskan otak (neurosains) dan kardiovaskular penyakit yang menjejaskan jantung. Walau bagaimanapun, masih jauh lagi sebelum kita menerima perubatan ketepatan kerana ia memerlukan kerjasama yang baik antara pekerja farmasi dan penjagaan kesihatan yang boleh merangkumi pihak berkepentingan, pakar dari pelbagai sektor, analisis data dan kumpulan perlindungan pengguna. Kemajuan saintifik dan teknologi pastinya membantu ke arah pembangunan pakar, terapi yang disasarkan dan mencipta lebih banyak penyelesaian yang mengutamakan pesakit, kerana itu masa depan perubatan ketepatan kelihatan cerah. Setelah diagnostik disediakan, "mindset" pesakit boleh dikaji dan difahami supaya pesakit yang diberi kuasa boleh sendiri menuntut lebih banyak maklumat dan pilihan tentang pilihan yang mereka ada membawa kepada hasil yang lebih kos efektif.
Pada aspek negatif perubatan ketepatan berasaskan molekul ialah ia tidak boleh dipraktikkan atau berpatutan untuk semua bidang terapi jika kita bercakap tentang dan juga merentasi sistem kesihatan, dan ia tidak akan menjadi lebih baik dalam masa terdekat pada masa hadapan. Mengumpul semua maklumat yang khusus untuk pesakit terlebih dahulu memerlukan penyimpanan data yang besar. Maklumat ini, khususnya data genetik terdedah kepada serangan siber oleh itu keselamatan dan privasi berisiko, juga penyalahgunaan data tersebut. Data yang dikumpul kebanyakannya adalah daripada sukarelawan oleh itu kami hanya dapat mengumpul peratusan daripada keseluruhan populasi yang boleh menjejaskan reka bentuk teknologi. Dan aspek yang paling penting ialah "pemilikan" data ini, siapa pemiliknya dan mengapa, itu adalah persoalan besar yang masih perlu ditangani. Syarikat-syarikat farmasi perlu melibatkan diri secara lebih kolaboratif dengan kerajaan dan penyedia penjagaan kesihatan untuk mengumpulkan sokongan dan momentum untuk terapi yang disasarkan tetapi kemudian data genetik persendirian yang diserahkan kepada syarikat swasta adalah perdebatan besar.
Untuk penyakit kronik seperti kencing manis atau keadaan berkaitan jantung, ubat ketepatan berkuasa digital adalah satu alternatif iaitu boleh pakai yang biasanya boleh berskala dan merupakan penyelesaian yang berpatutan berbanding menyediakan penjagaan peribadi yang mahal. Selain itu, semua ubat tidak boleh benar-benar menjadi ubat ketepatan kerana sistem kesihatan di seluruh dunia sudah terbeban dan hampir mustahil serta sangat mahal untuk menyediakan terapi yang disasarkan untuk kumpulan populasi kecil, atau mereka yang berada di negara berpendapatan sederhana atau berpendapatan rendah. Terapi-terapi ini perlu disediakan dengan cara yang baik dan lebih fokus. Paradigma penjagaan kesihatan berasaskan penduduk dan rakyat akan terus menjadi penting, dengan pendekatan perubatan ketepatan mempertingkat ini dalam bidang terapi dan sistem penjagaan kesihatan terpilih. Masih jauh lagi sebelum kita boleh memetakan populasi secara genetik, mentafsir dan menganalisis maklumat, menyimpan dengan selamat dan terjamin, dan membangunkan cadangan peribadi dan rawatan terapeutik.
***
{Anda boleh membaca kertas penyelidikan asal dengan mengklik pautan DOI yang diberikan di bawah dalam senarai sumber yang dipetik}
Sumber (s)
Mulqueen RM et al. 2018. Penjanaan profil metilasi DNA yang sangat berskala dalam sel tunggal. Alam Bioteknologi. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
