Kajian menunjukkan teknik penyuntingan gen untuk melindungi keturunan seseorang daripada penyakit yang boleh diwarisi
Satu kajian yang diterbitkan dalam Bahasa Malaysia Alam telah menunjukkan buat kali pertama bahawa embrio manusia boleh diperbetulkan pada peringkat awal perkembangan embrio dengan penyuntingan gen (juga dipanggil pembetulan gen) teknik yang dipanggil CRISPR. Kajian itu, kerjasama antara Institut Salk, Universiti Sains dan Kesihatan Oregon di Portland dan Institut Sains Asas di Korea menunjukkan bahawa penyelidik telah membetulkan mutasi gen patogenik untuk keadaan jantung dalam embrio manusia untuk menghapuskan ini. penyakit pada keturunan sekarang dan generasi akan datang. Kajian ini memberikan pandangan yang signifikan untuk mencegah beribu-ribu penyakit yang disebabkan oleh mutasi tunggal/berbilang dalam satu sahaja. gen.
Membetulkan gen tunggal yang berkaitan dengan penyakit sebelum permulaan hayat
Keadaan jantung yang dipanggil Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah punca paling biasa bagi henti jantung mengejut yang membawa kepada kematian dan menjejaskan kira-kira 1 dalam 500 orang tidak kira umur atau jantina. HCM dianggap sebagai yang paling biasa diwarisi atau genetik keadaan jantung di seluruh dunia. Ia disebabkan oleh mutasi dominan dalam gen (MYBPC3) tetapi kehadiran keadaan ini tidak dikesan sehingga terlambat. Orang yang mempunyai salinan mutan gen ini mempunyai peluang 50 peratus untuk mewariskannya kepada anak mereka sendiri dan dengan itu membetulkan mutasi ini dalam embrio akan menghalang penyakit bukan sahaja pada kanak-kanak yang terjejas, tetapi juga pada keturunan masa depan mereka. Menggunakan teknik IVF (In vitro fertilization), penyelidik menyuntik komponen gen yang diperbetulkan ke dalam telur penderma yang sihat yang disenyawakan dengan sperma penderma. Metodologi mereka membenarkan sel penderma sendiri Pembaikan DNA mekanisme untuk membetulkan mutasi semasa pusingan seterusnya pembahagian sel. Mutasi pada dasarnya diperbetulkan dengan menggunakan sama ada buatan DNA jujukan atau salinan gen MYBPC3 asal yang tidak bermutasi sebagai templat permulaan.
Penyelidik menganalisis semua sel dalam embrio awal untuk melihat sejauh mana mutasi itu dibaiki dengan berkesan. Teknik bagi gen penyuntingan walaupun pada peringkat awal telah didapati selamat, tepat dan berkesan. Ringkasnya, "ia berfungsi". Sungguh mengejutkan para penyelidik melihat bahawa gen editing berjalan dengan baik dan mereka tidak melihat sebarang kebimbangan sampingan seperti induksi mutasi luar sasaran yang boleh dikesan dan/atau ketidakstabilan genom. Mereka membangunkan strategi yang mantap untuk memastikan pembaikan yang konsisten dalam semua sel embrio. Ini adalah strategi baru yang belum dilaporkan setakat ini dan teknologi ini berjaya membaiki mutasi gen tunggal yang menyebabkan penyakit dengan mengambil kesempatan daripada DNA tindak balas pembaikan yang sangat unik kepada embrio hanya pada peringkat awal pembuahan.
Perdebatan etika sekitar penyuntingan gen
Kemajuan sedemikian dalam teknologi sel stem dan gen editing - walaupun masih sangat awal - telah memberi harapan kepada berjuta-juta orang yang mungkin mewarisi mutasi penyebab penyakit dalam gen mereka dengan menunjukkan teknik untuk mencegah dan menyembuhkan beberapa penyakit tersebut. Potensi kajian ini adalah besar dan memberi impak; walau bagaimanapun, ini adalah topik yang boleh dipertikaikan dari segi etika dan sebarang langkah ke arah kajian tersebut perlu diambil dengan berhati-hati selepas memberikan pertimbangan tertinggi kepada semua pertimbangan etika yang diperlukan. Halangan lain kepada jenis kajian ini termasuk tiada sokongan untuk penyelidikan embrio dan larangan sebarang ujian klinikal yang berkaitan dengan pengubahsuaian genetik germline (sel yang menjadi sperma atau telur). Satu contoh yang dinyatakan oleh penyelidik secara kategori adalah mengelakkan dengan berhati-hati pengenalan mutasi yang tidak diingini ke dalam barisan kuman.
Penulis telah menyatakan bahawa kajian mereka mematuhi sepenuhnya cadangan dalam pelan hala tuju 2016 “Manusia Penyuntingan Genom: Sains, Etika, dan Tadbir Urus” oleh Akademi Sains Kebangsaan, Amerika Syarikat.
Membuat impak yang besar dengan kemungkinan
Hasil kajian ini diterbitkan dalam Alam menunjukkan potensi besar embrio gen editing. Ini adalah kajian pertama dan terbesar dalam bidang gen editing. Walau bagaimanapun, bidang penyelidikan ini dibebani dengan penilaian realistik kedua-dua manfaat dan risiko bersama-sama dengan penilaian berterusan keselamatan dan keberkesanan prosedur dalam perspektif yang lebih luas.
Penyelidikan ini akan memberi impak yang besar untuk menemui penawar akhirnya untuk beribu-ribu penyakit yang disebabkan oleh mutasi dalam gen tunggal. Dalam "masa depan yang sangat jauh" embrio yang diedit boleh dipindahkan ke dalam rahim dengan matlamat untuk mewujudkan kehamilan dan semasa proses sedemikian, ujian klinikal kemudiannya boleh memantau embrio semasa ia berkembang menjadi anak. Kedengarannya tidak masuk akal pada masa ini, tetapi itulah matlamat jangka panjang kajian ini. Kerja asas telah dibuat dengan membawa saintis selangkah lebih dekat dengan snipping yang diwarisi penyakit genetik daripada zuriat manusia.
***
{Anda boleh membaca kertas penyelidikan asal dengan mengklik pautan DOI yang diberikan di bawah dalam senarai sumber yang dipetik}
Sumber (s)
Hong M et al. 2017. Pembetulan mutasi gen patogenik dalam embrio manusia. Alam. https://doi.org/10.1038/nature23305
