Kajian kes melaporkan kembar separa seiras pertama yang jarang ditemui pada manusia yang dikenal pasti semasa kehamilan dan hanya kedua yang pernah diketahui sehingga kini
Sama kembar (monozigotik) dikandung apabila sel-sel daripada satu telur disenyawakan oleh satu sperma dan mereka membahagi kepada dua selepas persenyawaan. Kembar seiras sentiasa daripada jantina yang sama dan mempunyai bahan genetik yang sama atau DNA. Kembar persaudaraan (dizygotik) ialah dikandung apabila dua telur disenyawakan oleh dua sperma individu dan ia berkembang bersama supaya ia boleh menjadi jantina yang berbeza. Kembar persaudaraan adalah sama secara genetik seperti adik-beradik ibu bapa yang sama yang dilahirkan pada masa yang berbeza.
Kembar separa seiras dikenal pasti semasa mengandung
Dalam kajian kes yang diterbitkan dalam The New England Journal of Medicine penyelidik di Universiti teknologi Queensland, Australia telah melaporkan kembar separa seiras - lelaki dan perempuan - dikenal pasti buat kali pertama semasa mengandung dan mereka adalah satu-satunya set kedua kembar seumpama itu yang diketahui.1. Semasa ultrasound ibu berusia 28 tahun pada enam minggu, ia menunjukkan bahawa kembar seiras dijangka berdasarkan kehadiran plasenta yang dikongsi dan kedudukan kantung amniotik. Kemudian pada ultrasound 14 minggunya pada trimester kedua, kembar itu dilihat sebagai lelaki dan perempuan yang hanya mungkin untuk kembar persaudaraan dan tidak serupa.
Pemeriksaan genetik yang dilakukan secara amniosentesis menunjukkan bahawa kembar berkongsi 100 peratus ibu DNA dan sebahagian besarnya satu kembar menerima DNA bapa daripada satu set sel bapa dan kembar lain daripada set yang lain. Walau bagaimanapun, beberapa campuran berlaku semasa perkembangan embrio awal mendedahkan bahawa kembar ini bukan kembar biasa tetapi chimera iaitu mereka mempunyai sel daripada gen yang berbeza. Chimera terdiri daripada populasi sel berbeza secara genetik dan oleh itu tidak seragam secara genetik. Susunan kromosom biasa untuk lelaki ialah 46XY dan perempuan ialah 46XX tetapi kedua-duanya mempunyai pelbagai jenis sel XX perempuan dan sel XY lelaki dalam perkadaran yang berbeza-beza – bermakna beberapa sel dalam badan mereka ialah XX dan yang lain XY. Lelaki itu mempunyai nisbah chimerism XX/XY 47:53 dan perempuan mempunyai nisbah chimerism XX/XY 90:10. Ini menunjukkan potensi penguasaan terhadap perkembangan lelaki dan wanita kembar masing-masing.
Bagaimana kembar separa serupa dikandung
Apabila sperma menembusi telur, membran telur berubah dan dengan itu mengunci sperma lain. Khususnya ini mengandung, telur ibu disenyawakan secara serentak oleh dua sperma daripada bapa yang dipanggil sebagai 'persenyawaan dispermik' di mana dua sperma menembusi satu telur. Embrio normal mempunyai dua set kromosom, masing-masing satu daripada ibu dan bapa. Tetapi jika persenyawaan serentak sedemikian berlaku, tiga set kromosom dihasilkan dan bukannya dua iaitu satu daripada ibu dan dua daripada setiap sperma bapa. Tiga set kromosom tidak serasi dengan dogma utama kehidupan dan oleh itu kehamilan yang disebabkan oleh persenyawaan berganda tidak berdaya maju dan embrio tidak dapat bertahan dan mengakibatkan pengguguran. Dalam kehamilan yang jarang berlaku ini, mungkin terdapat kegagalan dalam beberapa mekanisme yang menghalang polispermi dan dengan itu dua sperma menyenyawakan telur yang menghasilkan tiga set kromosom. Urutan kejadian sedemikian dipanggil sebagai 'pembahagian sel heterogonik' seperti yang dilaporkan sebelum ini dalam haiwan. Kromosom ketiga yang mengandungi bahan daripada hanya dua sperma tidak boleh berkembang secara normal jadi ia tidak dapat bertahan. Baki dua jenis sel biasa digabungkan semula dan terus berkembang sebelum berpecah kepada dua embrio - lelaki dan perempuan - sekali gus menjadikan kembar 78 peratus sama di sebelah bapa. Sel-sel awal dalam zigot adalah pluripoten bermakna ia boleh berkembang menjadi apa-apa jenis sel menjadikan perkembangan sel-sel ini satu kemungkinan.
Kembar itu 100 peratus sama di sebelah ibu dan 78 peratus dengan bapa, jadi ini purata 89 peratus sama antara satu sama lain. Dalam istilah saintifik, kembar separa seiras adalah jenis pencirian ketiga, bentuk kembar yang jarang berlaku yang boleh dipanggil sebagai perantaraan antara kembar seiras dan persaudaraan dan dari segi persamaan mereka lebih dekat dengan kembar persaudaraan. Ia adalah kejadian yang luar biasa jarang berlaku, kembar separa seiras pertama dilaporkan di Amerika Syarikat pada tahun 20072 di mana satu kembar mempunyai genetik samar-samar. Dan kedua-dua kembar ini juga mendapat kromosom yang sama daripada ibu tetapi hanya mendapat separuh daripada DNA daripada bapa. Dalam kajian semasa tiada kekaburan dilaporkan. Pada satu ketika penyelidik memikirkan kebarangkalian bahawa mungkin kembar separa seiras ini tidak jarang dan kembar persaudaraan yang dilaporkan sebelum ini mungkin sebenarnya separa seiras. Walau bagaimanapun, menganalisis pangkalan data kembar tidak menunjukkan kejadian kembar separa seiras sebelumnya. Juga, analisis data genetik 968 kembar persaudaraan dan ibu bapa mereka tidak menunjukkan tanda-tanda kembar separa seiras. Walaupun bayi kembar itu dilahirkan sihat melalui proses bersalin secara caesar, beberapa komplikasi kesihatan dilaporkan apabila bayi perempuan itu bersalin dan pada usia tiga tahun. Komplikasi sebegini adalah hasil terutamanya daripada susunan genetik.
***
{Anda boleh membaca kertas penyelidikan asal dengan mengklik pautan DOI yang diberikan di bawah dalam senarai sumber yang dipetik}
Sumber (s)
1. Gabbett MT et al. 2019. Sokongan Molekul untuk Heterogonesis Menghasilkan Kembar Sesquizygotic. Jurnal Perubatan New England. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Kes hermafroditisme sebenar mendedahkan mekanisme kembar yang luar biasa. Genetik Manusia. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
