yang lengkap manusia genom jujukan dua kromosom X dan autosom daripada garis sel yang diperolehi tisu wanita telah selesai. Ini termasuk 8% daripada genom urutan yang hilang dalam draf asal yang dikeluarkan pada tahun 2001.
yang lengkap manusia genom jujukan keseluruhan 3.055 bilion pasangan asas telah didedahkan oleh Konsortium Telomere-to-Telomere (T2T). Ini mewakili peningkatan terbesar kepada manusia rujukan genom dikeluarkan pada tahun 2001 oleh Celera Genomics and the International Manusia Genom Konsortium Penjujukan. Itu genom jujukan meliputi kebanyakan kawasan eukromatik sementara sama ada meninggalkan kawasan heterokromatin atau perwakilan yang salah. Wilayah ini terdiri daripada 8% daripada manusia genom yang akhirnya terbongkar. Rujukan T2T-CHM13 baharu1 termasuk urutan lengkap untuk semua 22 autosom ditambah Kromosom X. Urutan rujukan baharu ini juga telah membetulkan banyak ralat, dan telah menambah kira-kira 200 juta bp jujukan novel yang mengandungi 2,226 salinan gen, yang mana 115 daripadanya diramalkan sebagai pengekodan protein.
Genom rujukan GRCh38.p13 semasa adalah hasil daripada dua kemas kini utama, satu pada 2013 dan satu lagi pada 2019 pada jujukan genom Celera 2001. Walau bagaimanapun, ia masih mempunyai 151 juta pasangan asas urutan yang tidak diketahui diedarkan di seluruh genom, termasuk kawasan pericentromeric dan sub telomeric, duplikasi, susunan gen dan DNA ribosom (rDNA), yang kesemuanya diperlukan untuk proses selular asas. Rujukan baharu telah dinamakan sebagai T2T-CHM13 kerana ia datang daripada penjujukan DNA daripada barisan sel CHM13 (Mole Hydatiform Lengkap) dan dilakukan oleh konsortium T2T. Garisan sel berasal daripada telur yang disenyawakan tidak normal atau pertumbuhan berlebihan tisu daripada plasenta di mana wanita kelihatan hamil (kehamilan palsu), oleh itu urutan hanya mewakili dua kromosom X dan autosom wanita. Pelbagai teknologi jujukan telah digunakan seperti penjujukan PacBio, Oxford Nanopore, 100X dan 70X Illumina untuk menamakan beberapa. Kemajuan teknologi dalam penjujukan telah membawa kepada penjujukan baki 8% seperti yang dinyatakan di atas.
Satu-satunya had bagi urutan T2T-CHM13 ialah kekurangan kromosom Y. Penjujukan ini sedang dijalankan, menggunakan DNA daripada garisan sel HG002, yang mempunyai 46 (23 pasang) dengan karyotype XY. Urutan itu kemudiannya akan dipasang menggunakan kaedah yang sama yang dibangunkan untuk genom CHM13 homozigot.
Ketersediaan T2T-CHM13 sebagai rujukan baharu genom mewakili satu kejayaan besar yang akan membantu dalam memahami peranan kawasan heterokromatin dan membantu memahami kesannya terhadap proses selular dengan lebih terperinci. Sehingga penjujukan kromosom Y selesai, ini akan berfungsi sebagai genom rujukan untuk kajian masa depan dalam memahami proses dan fungsi selular.
***
Rujukan
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Urutan lengkap a manusia genom bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
