Anorexia nervosa adalah gangguan pemakanan yang melampau yang dicirikan dengan penurunan berat badan yang ketara. Kajian tentang asal-usul genetik anoreksia nervosa telah mendedahkan bahawa perbezaan metabolik memainkan peranan yang sama penting bersama-sama dengan kesan psikologi dalam perkembangan penyakit ini. Pemahaman baru boleh membantu untuk membangunkan rawatan baru untuk anoreksia.
Anorexia nervosa adalah gangguan pemakanan yang teruk dan penyakit yang mengancam nyawa. Gangguan ini dicirikan oleh indeks jisim badan (BMI) yang rendah, ketakutan terhadap penambahan berat badan dan imej badan yang herot. Ia memberi kesan kepada 0.9 hingga 4 peratus wanita dan sekitar 0.3 peratus lelaki. Pesakit anoreksia sama ada kelaparan sendiri supaya mereka tidak menambah berat badan, atau mereka banyak bersenam dan membakar kalori tambahan. Anoreksia biasanya menyebabkan kadar kematian yang tinggi kerana ia membawa kepada bunuh diri. Rawatan anoreksia melibatkan gabungan campur tangan psikologi dan menormalkan berat badan. Rawatan ini kadangkala tidak berjaya.
Kajian yang diterbitkan pada 15 Julai di Alam Genetik telah mendedahkan bahawa anoreksia nervosa sebahagiannya adalah gangguan metabolik iaitu ia didorong oleh masalah dalam metabolisme. Sekitar 100 penyelidik di seluruh dunia bekerjasama untuk menjalankan skala besar genom-kajian menyeluruh untuk mengenal pasti lapan varian genetik yang dikaitkan dengan anoreksia nervosa. Data daripada Anorexia Nervosa Genetic Initiatives (ANGI), Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED) dan UK Biobank telah digabungkan untuk kajian ini. Jumlah 33 set data termasuk 16,992 kes anoreksia nervosa dan sekitar 55,000 kawalan keturunan Eropah dari 17 negara.
Penyelidik membandingkan DNA set data dan mengenal pasti lapan gen penting yang meningkatkan risiko penyakit itu. Sebahagian daripada ini dikaitkan dengan gangguan psikiatri seperti kebimbangan, kemurungan dan OCD. Lain-lain dikaitkan dengan sifat metabolik (glisemik), lemak (lipid) dan ukuran badan (antropometrik). Pertindihan ini adalah tambahan kepada kesan genetik yang mempengaruhi indeks jisim badan (BMI). Faktor genetik juga mempunyai kesan ke atas tahap aktiviti fizikal seseorang. Keputusan menunjukkan bahawa asal genetik gangguan anoreksia nervosa adalah metabolik dan psikiatri. Gen metabolisme kelihatan sihat, tetapi apabila digabungkan dengan gen yang dikaitkan dengan masalah psikiatri, ia meningkatkan risiko anoreksia.
Kajian semasa memperluaskan pemahaman kita tentang asal-usul genetik anoreksia nervosa dan mendedahkan bahawa perbezaan metabolik menyumbang kepada perkembangan gangguan ini dan dengan itu memainkan peranan yang sama penting bersama-sama dengan kesan psikiatri atau psikologi. Anorexia nervosa harus diklasifikasikan sebagai gangguan metabo-psikiatri dan kedua-dua faktor risiko metabolik dan fisiologi perlu diterokai oleh doktor untuk merawat gangguan makan dengan lebih berkesan dan mencegah berulang.
***
{Anda boleh membaca kertas penyelidikan asal dengan mengklik pautan DOI yang diberikan di bawah dalam senarai sumber yang dipetik}
Sumber (s)
Hunna J. Watson et al. 2019. Genom-kajian persatuan luas mengenal pasti lapan lokus risiko dan membabitkan asal metabo-psikiatri untuk anoreksia nervosa. Genetik Alam Semulajadi. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
